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产前筛查之NIPT-佛山福爱嘉妇科医院

2022-08-13 10:18:06

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无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT):应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血胎儿游离DNA片段(cffDNA),以此评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。


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筛查疾病:21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征;无法筛查其他染色体异常和神经管畸形。

筛查时间:12-22+6

技术基础:

母体外周血含有的cffDNA,几乎全部源自胎盘滋养细胞;

怀孕第4周可检出,8周后含量上升且稳定存在;

母体外周血中的cffDNA含量在5%-30%之间;

NIPT检测的是母血中全部的游离DNA,而不是胎儿游离DNA。

基于NIPT的技术基础,常见的假阴性、假阳性原因如下:

胎儿胎盘染色体不一致;

母体染色体异常(三体、CNV、嵌合);

胎儿游离DNA浓度(孕周过早、体重过重、IVF-ET、双胎妊娠);

双胎一胎停育;

合并母体肿瘤。


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适用群体:

唐氏筛查风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;

有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、出血倾向等);

孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间者。

不适用群体:

夫妻一方明确染色体异常;

孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗;

孕周<12周;

胎儿超声提示结构异常须行产前诊断;

孕期合并恶性肿瘤

慎用群体:

早、中孕期产前筛查高风险;

预产期年龄≥35岁;

重度肥胖者(BMI>40);

IVF-ET

有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妻双方染色体异常者;

双胎及多胎妊娠。

NIPT是筛查而非诊断,临床应用中需做到以下几点:

1、以知情、自愿为原则;

2、需事先详细告知孕妇及家属,仅筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,不能筛查其他染色体异常和神经管畸形;

3、告知各种产前筛查方法的优势、局限性和结果的不确定性;

4、严格把握适用、不适用及慎用群体;

5、告知检测费用;

6、签署知情同意书。


资料参考:西交一附院妇产科

祝您好孕!

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