你知道吗？

作为一种全球分布最广

累积人群最多的遗传性单基因病

地中海贫血在我国南方地区多见

尤以广西、广东和海南最多

    地中海贫血是血红蛋白病中的一种类型，又称为珠蛋白生成障碍性贫血，是一种先天性基因缺陷导致的遗传性血液疾病。由于红细胞的主要成分血红蛋白中的珠蛋白合成障碍，而致使红细胞破坏、溶血、贫血。

    贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是因饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血。当你没有从食物中摄取足够的铁，你就会得缺铁性贫血，使用铁剂可以治愈它。

    而地中海贫血却完全不同，它是一种遗传性贫血，用药物无法治愈。

    根据基因缺陷类型的不同，地贫主要分成α地贫或β地贫。由于症状的不同，地贫又可分为静止型、轻型、中间型和重型。

    静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫这三类，统称为地贫基因携带者，其生长发育、智力和寿命基本不受影响。也就是说，这类人几乎和正常人无异，没有明显症状或只是有点贫血，不会影响日常生活与工作，除了必要时纠正贫血外，无需特殊治疗！

    中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

    重度α地贫胎儿一般在孕晚期就可能会出现死胎的现象，或者在出生后马上死亡，孕妇也会有生命危险。

    重度β地贫患者出生时没有任何临床症状，一般3—6个月后开始出现逐渐加重的贫血，随着年龄的增长，会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变，还会出现呼吸道感染，有生命危险，需要经常输血治疗维持生命，直至死亡。

    地中海贫血只会遗传，不会传染。

    正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

    很难、很少治愈。

    目前世界上还没有研究出成熟的治疗方法，而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法，但大约只有25%的患者能配型相吻合，且治疗费用非常昂贵，治疗的结局差异很大。

    很多准备结婚的年轻人，由于对方知道自己是地贫基因携带者后遭到对方或对方家人、亲戚朋友的反对而无法结婚，因此有些人因为担心这种情况的发生而不愿意接受地贫筛查和诊断。

    实际上，地贫基因携带者对本人和对方的健康均不会产生影响，如果夫妇双方只有一方携带地贫基因，对后代健康也不会有影响，只有夫妇双方同时携带同型地贫基因时，他们生育的小孩中才有1/4的机会是重型地贫患儿。

    很多人会认为自己身体很健康，不可能有地贫，从而不愿在产前接受地贫筛查和诊断。

    专家指出，仅仅携带地贫基因的人是不会有任何地贫表现的，但是其下一代为地贫患儿的机会很高，重度地贫对患儿健康和家庭的危害是巨大的。

重型地中海贫血患者

对家庭的打击是巨大的

为避免地中海贫血遗传至下一代

最有效手段

便是产前地贫筛查、诊断和干预

一级预防即婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的。

二级预防即产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型a地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防即地贫患儿早诊早治：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

2019年广西自治区卫生健康委、自治区财政厅、自治区医保局联合印发了《广西地中海贫血防控免费技术服务实施方案》，为婚育人群提供免费地贫初筛、初筛阳性夫妇免费复筛、双阳夫妇免费基因诊断、高风险孕妇免费产前诊断、重症地贫胎儿免费医学干预共五项免费地中海贫血防控技术服务（简称“五免服务”）。

免费对象：参加婚前医学检查、孕前优生健康检查的双方或一方为广西户籍夫妇。

免费对象：参加婚前医学检查、孕前优生健康检查的双方或一方为广西户籍夫妇。

免费对象：

婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇：双方或一方为广西户籍，且地贫血常规初筛为单方阳性。

建卡怀孕夫妇：双方或一方为广西户籍，地贫血常规初筛为单方阳性的，且经《桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析。

免费标准：100元/对。

免费方式：提供身份证或户口本。

免费对象：

婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇：双方或一方为广西户籍，且地贫筛查为双方阳性。

建卡怀孕夫妇：双方或一方为广西户籍，地贫筛查为双方阳性，且经《桂妇儿系统》查询未进行地贫基因诊断。

免费标准：①地贫基因诊断为1000元/对。 ②罕见地贫基因诊断为750元/例。

免费方式：提供身份证或户口本。

免费对象：双方或一方为广西户籍，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的怀孕建卡夫妇。

免费标准：1850元/例。

免费方式：提供身份证或户口本。

免费对象：夫妇双方或一方为广西户籍，地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的怀孕建卡夫妇。在充分遗传咨询、优生指导、知情选择情况下，免费给予实施终止妊娠医学干预。

免费标准：服务对象在实施医学干预定点医疗机构，医疗保险报销后的自付部分予以全额报销。

免费方式：提供身份证或户口本。

地贫虽难治但可防

在地贫高发地区

开展婚前、孕前及产前优生检查

通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生

是目前国际公认的

有效防控地贫的首要措施和重要策略